Iniziare una terapia a poche ore dalla nascita, prima che i sintomi si manifestino, consentirà ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di avere uno sviluppo motorio del tutto sovrapponibile a quello dei coetanei sani. La SMA è una malattia genetica, neuromuscolare e degenerativa, molto simile alla SLA, ma che si manifesta in età pediatrica.
Dal 2017 è possibile accedere a un farmaco, che blocca la compromissione muscolare e che prima viene somministrato più si dimostra efficace. Ultimi studi presentati attestano, infatti, che nei neonati la cui malattia è già stata diagnosticata in gravidanza - evento possibile solo nei casi in cui ci in una famiglia ci siano già persone con SMA - la patologia si ferma a tal punto da consentire il normale conseguimento delle tappe motorie.
Lo screening neonatale per la SMA è quindi una vera rivoluzione: per la prima volta la diagnosi precoce non sarà una condanna, ma un salvavita.
Un progetto pilota – coordinato dall’Istituto di Medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, sede di Roma – sta per partire nel Lazio e presto si concretizzerà anche in Toscana, grazie al supporto di Famiglie SMA - principale associazione nazionale di genitori e pazienti - in collaborazione con i centri deputati allo screening nelle due Regioni, i centri nascita, le istituzioni regionali, e grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.
La SMA si può presentare in un bambino su 6 mila nuovi nati e causa la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. È una malattia invalidante e nei casi più gravi era, spesso, mortale.
Il test genetico coinvolgerà 140 mila bambini in due anni - tanti sono i neonati stimati nelle due Regioni con cui si avvia il progetto di screening neonatale - e permetterà di diagnosticare la malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi senza che abbia prodotto danni gravi e irreversibili. La diagnosi precoce consentirà una tempestiva presa in carico e l’immediato trattamento terapeutico con un medicinale che ha diminuito la mortalità fino al 50% e riduce significativamente la perdita delle funzioni motorie.
Essendo uno studio su base volontaria, questo si realizzerà previo consenso dei genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso con documentazione informativa redatta in 7 lingue, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social media promossa da Famiglie SMA con l’Osservatorio Malattie Rare (OMAR).
Si calcola di poter offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi, di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi. Sebbene una “cura” definitiva non esista ancora, la malattia deve fare oggi meno paura.
L’obiettivo di Famiglie SMA è estendere lo screening a livello nazionale, perché tutti i nuovi nati possano usufruirne. Anche se non tutte le Regioni sono pronte (i centri per l’indagine genetica per la SMA sono pochi), l’esperienza che sta partendo in Lazio e Toscana servirà come modello da replicare, per dare questa grande possibilità a tutti i piccoli pazienti del futuro.
di Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA Onlus